til 3. udgave er bogen udvidet med hee 13 nye kapitler, det meste indhold er er reformuleret, og alt er opdateret efter nyeste retningslinjer og viden. Nogle kapitler er udbygget væsentligt, bl.a. om metoder til laboratorieanalyser og fortolkning af data samt genterapi. Derudover er der tilkommet en række nye kapitler, bl.a. om sygdomme med monogen eller multifaktoriel ætiologi, risikovurdering, teoretisk cancergenetik, behandling af solide tumorer, farmakogenetik og etik og jura.